Más de cinco mil habitantes del departamento de Antioquia en Colombia son portadores de una mutación genética que es responsable de la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer después de la edad de 40 años. Al investigar los cerebros de las personas en riesgo, los científicos esperan comprender qué causa este tipo de demencia y cómo se puede prevenir.
El departamento de Antioquia es una región de Colombia, conocida por sus áreas montañosas, el cultivo de café y ... los cárteles de la droga, que en la sede del departamento a fines de la década de 1980 resultaron ser la capital del departamento - Medellín. La mutación genética, que los portadores son residentes de Antioquia, despierta gran interés entre los investigadores que se ocupan de las enfermedades neurodegenerativas. Se cree que por primera vez en Colombia esta mutación fue traída por los conquistadores españoles hace 375 años. Hoy, sus operadores son más de 5,000 personas, que pertenecen a aproximadamente 25 familias.
Esta mutación causa la aparición de síntomas de la enfermedad de Alzheimer en personas muy jóvenes, incluso de 40 o 50 años, lo que reduce la calidad de vida y la acortamiento. Los investigadores esperan que la comprensión de los mecanismos detrás del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en las personas que portan la mutación desde Colombia ayude no solo a generaciones sucesivas amenazadas por la aparición de enfermedades hereditarias, sino también a millones de personas en todo el mundo.
β-amiloide y proteína tau
Durante muchos años, los estudiosos pensaron que la enfermedad de Alzheimer se asocia principalmente con una proteína llamada β-amiloide, que se forma en grandes cantidades en los cerebros de los enfermos. En estudios anteriores, se demostró que en el departamento de Antioquia con una mutación genética, esta proteína pudo acumularse en las estructuras cerebrales muchas décadas antes de la aparición de los síntomas de la enfermedad. Incluso se hicieron algunas preparaciones que podían reducir el nivel de β-amiloide en el cerebro de una persona enferma, pero resultó que la reducción de la cantidad de esta proteína en sí misma no significa una reducción en la carga de los síntomas de la enfermedad.
La otra proteína que se sospecha está asociada con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer es la proteína tau. En condiciones normales, esta proteína estabiliza las estructuras que permiten que las neuronas se comuniquen entre sí. Sin embargo, los cerebros de las personas con la enfermedad de Alzheimer producen grandes cantidades de proteína tau formada incorrectamente, que en lugar de estabilizar las estructuras mencionadas anteriormente hace que se enreden y se fusionen en conglomerados. Se observó que la cantidad de estos agregados está asociada con la cantidad de síntomas y la carga de la enfermedad de Alzheimer.
Mira el cerebro
Hace unos años, los científicos desarrollaron biomarcadores radiactivos que permiten la observación de la proteína tau en tiempo real mediante la tomografía por emisión de positrones.tomografía por emisión de positrones, PET). La técnica, utilizando PET y este biomarcador, se está probando en los participantes del estudio piloto con la participación de 24 personas de la familia cuyos miembros son portadores de la mutación genética colombiana.
Con esta técnica, se demostró por primera vez que la proteína tau comienza a acumularse en los cerebros de personas con una mutación genética seis años antes de que aparezcan los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer. También se ha demostrado que la acumulación de proteína tau en las estructuras relacionadas con el cerebro, por ejemplo, el habla, en realidad causa problemas para hablar en una persona enferma.
Los investigadores no solo observan los cambios en los cerebros de las personas en riesgo de tener una forma hereditaria de la enfermedad de Alzheimer, sino que también evalúan un nuevo medicamento que se supone que previene la aparición de los síntomas de la enfermedad. Se espera que el estudio dure hasta 2022 y es probable que descubramos si la proteína tau es en realidad responsable del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, o quizás similar al β-amiloide no puede ser el objetivo del tratamiento.
Basado en:
S. Reardon,El estudio pionero de Alzheimer en Colombia se centra en la enigmática proteína. Nature 555 (2018) 567-568
