Investigación del desarrollo fetal: asesoramiento genético
El desarrollo del feto se puede seguir con la ayuda de pruebas apropiadas: el ultrasonido se usa con mayor frecuencia (el llamado examen de ultrasonido). Es posible confirmar el embarazo y determinar la edad del feto, detectar algunas anormalidades visibles en el desarrollo. Esta prueba es indolora y también completamente segura para la madre y el niño.
Daño fetal congénito
Los defectos fetales congénitos también se pueden detectar, por ejemplo, mediante amniocentesis: extracción de líquido del saco amniótico. Una muestra del fluido que rodea el embrión se recolecta a través de la pared abdominal. En este líquido hay células individuales del feto que se someten a examen. El resultado se conoce después de aproximadamente tres semanas.
Bcoro helado
Otra prueba que permite la detección temprana de malformaciones es una biopsia coriónica tomada por el cuello uterino. Se recomienda este tipo de pruebas cuando hay una sospecha de que el feto pueda desarrollarse adecuadamente, por ejemplo. Si la madre o el padre de familia había una enfermedad genética, la madre completó 40 años de edad o probable conflicto de VIH. Debido a la probabilidad de inducir un aborto espontáneo, este tipo de examen se lleva a cabo solo cuando existe una necesidad absoluta.
Los defectos fetales se transmiten genéticamente
Ciertas enfermedades y malformaciones no son causadas por influencias externas sino que se transmiten genéticamente. Tales enfermedades incluyen:
♦ colorismo (incapacidad de distinguir ciertos colores y sombras) y
♦ hemofilia (sin coagulación de la sangre).
♦ galactosemia
♦ fenilcetonuria
♦ Síndrome de Down
El daltonismo y la hemofilia son más comunes en los hombres.
La razón de que los genes localizados en el cromosoma X son, afortunadamente, los genes recesivos (resolver), lo que significa que la enfermedad no revelará si el chromosomowi el gen de la enfermedad de salida estará acompañado por "sanos" cromosoma X, que no contiene el gen. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, es poco probable que dos genes recesivos la encuentren. Solo un gen externo no causará una enfermedad en una mujer; ella solo será su portadora. Si un hombre (que tiene un solo cromosoma X) tiene un gen de enfermedad, el que no está enmascarado por el gen "saludable" causará sus síntomas.
Galactosemia y fenilcetonuria.
También por el gen recesivo (pero no localizado en los cromosomas sexuales), se inducen galactosemia y fenilcetonuria. La galactosemia es una ausencia de degradación de azúcar - galactosa, mientras que aquellos con fenilcetonuria carecen de la enzima que convierte la fenilalanina (uno de los bloques de construcción de proteínas). Ambas enfermedades pueden manifestarse como retraso mental. Estas enfermedades no se pueden curar; solo puede prevenir la aparición de sus síntomas peligrosos, excluyendo de la dieta alimentos que contienen ingredientes no absorbibles.
Síndrome de Down
Una enfermedad más grave, también determinada en el momento de la fecundación, es el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma adicional. Una persona sana tiene 46 cromosomas, una persona con síndrome de Down tiene su cromosoma adicional 47 en aproximadamente 2/3 de los casos, se transmite por la madre, el más a menudo, cuanto más viejo es. En las mujeres de 20 años de probabilidad de tener un bebé con este defecto es de aproximadamente 1: 2000, dos veces en la mayor, de 40 años de edad - ya 1: 100. Los niños con síndrome de Down es una serie de irregularidades, como la atención mental y física, pero adecuada desde los primeros años de vida en muchos casos puede reducir significativamente la diferencia entre el niño sano y enfermo.
Los lemas se prepararon sobre la base de: Zbigniew Lew-Starowicz: amor y sexo.Diccionario enciclopédico. Wroclaw 1999
