Mehr als fünftausend Einwohner der Abteilung von Antioquia in Kolumbien sind Träger einer genetischen Mutation, die für das Auftreten der ersten Symptome der Alzheimer-Krankheit nach dem Alter von 40 verantwortlich ist. Durch die Erforschung der Gehirne gefährdeter Menschen hoffen Wissenschaftler zu verstehen, was diese Art von Demenz verursacht und wie sie verhindert werden kann.
Die Antioquia-Abteilung ist eine Region Kolumbiens, die für ihre Berggebiete, Kaffeeanbau und ... Drogenkartelle bekannt ist, die sich Ende der 1980er Jahre am Hauptsitz des Departements als Hauptstadt des Departements Medellin entpuppten. Die genetische Mutation, deren Träger in Antioquia leben, weckt bei Forschern, die sich mit neurodegenerativen Erkrankungen befassen, großes Interesse. Es wird angenommen, dass diese Mutation zum ersten Mal in Kolumbien vor 375 Jahren von den spanischen Konquistadoren eingeführt wurde. Heute sind seine Träger mehr als 5.000 Menschen, die zu etwa 25 Familien gehören.
Diese Mutation verursacht das Auftreten von Symptomen der Alzheimer-Krankheit bei sehr jungen Menschen, die sogar 40 oder 50 Jahre alt sind, was die Lebensqualität senkt und verkürzt. Die Forscher hoffen, dass das Verständnis der Mechanismen, die der Entstehung der Alzheimer-Krankheit bei Menschen zugrunde liegen, die die Mutation aus Kolumbien tragen, nicht nur dazu beiträgt, dass nachfolgende Generationen durch die Entstehung von Erbkrankheiten bedroht sind, sondern auch Millionen von Menschen auf der ganzen Welt.
β-Amyloid- und Tau-Protein
Seit vielen Jahren glauben Wissenschaftler, dass die Alzheimer-Krankheit hauptsächlich mit einem Protein namens β-Amyloid assoziiert ist, das in großen Mengen in den Gehirnen der Kranken gebildet wird. In früheren Studien konnte nachgewiesen werden, dass sich dieses Protein in der Antioquia-Abteilung mit einer genetischen Mutation viele Jahrzehnte vor dem Auftreten von Krankheitssymptomen in den Hirnstrukturen anreichern konnte. Es wurden sogar einige Präparate hergestellt, die das Niveau von & bgr; -Amyloid im Gehirn eines kranken Menschen senken konnten, aber es stellte sich heraus, dass die Verringerung der Menge dieses Proteins selbst keine Verringerung der Krankheitslastsymptome bedeutet.
Das andere Protein, von dem vermutet wird, dass es mit der Entwicklung von Alzheimer assoziiert ist, ist Tau-Protein. Unter normalen Bedingungen stabilisiert dieses Protein Strukturen, die es Neuronen ermöglichen, miteinander zu kommunizieren. Die Gehirne von Menschen mit Alzheimer-Krankheit produzieren jedoch große Mengen an nicht richtig gebildetem Tau-Protein, das anstatt die zuvor erwähnten Strukturen zu stabilisieren, dazu führt, dass sie sich verheddern und zu Konglomeraten verschmelzen. Es wurde festgestellt, dass die Menge dieser Aggregate mit der Anzahl der Symptome und der Last der Alzheimer-Krankheit assoziiert ist.
Schau dir das Gehirn an
Vor einigen Jahren entwickelten Wissenschaftler radioaktive Biomarker, die die Beobachtung von Tau-Protein in Echtzeit mit Positronen-Emissions-Tomographie ermöglichen.Positronen-Emissions-Tomographie, PET). Die Technik, die PET und diesen Biomarker verwendet, wird an den Teilnehmern der Pilotstudie unter Beteiligung von 24 Personen aus der Familie getestet, deren Mitglieder Träger der kolumbianischen Genmutation sind.
Mit dieser Technik wurde zum ersten Mal gezeigt, dass das Tau-Protein sich sechs Jahre vor Auftreten der ersten Symptome der Alzheimer-Krankheit in den Gehirnen von Menschen mit einer genetischen Mutation ansammelt. Es wurde auch gezeigt, dass die Ansammlung von Tau-Protein in mit dem Gehirn zusammenhängenden Strukturen, beispielsweise Sprache, tatsächlich Probleme beim Sprechen bei einer kranken Person verursacht.
Die Forscher beobachten nicht nur Veränderungen in den Gehirnen von Menschen, bei denen das Risiko einer erblichen Form der Alzheimer-Krankheit besteht, sondern testen auch ein neues Medikament, das den Ausbruch von Krankheitssymptomen verhindern soll. Die Studie wird voraussichtlich bis 2022 dauern und es ist wahrscheinlich, dass wir dann herausfinden werden, ob das Tau-Protein tatsächlich für die Entstehung der Alzheimer-Krankheit verantwortlich ist, oder vielleicht ähnlich wie β-Amyloid nicht das Ziel der Behandlung sein kann.
Basiert auf:
S. Reardon,Die bahnbrechende Alzheimer-Studie in Kolumbien setzt auf rätselhaftes Protein. Nature 555 (2018) 567-568
