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Supportive Therapie Homocystinurie, an denen Mängel oder Defekte in dem Enzym Beta-Synthase cystathionin, 5,10-Reduktase metylenotetrahydrofolanowej, Coenzym von Cobalaminstoffwechsel. Das Medikament sollte als Ergänzung zu anderen Behandlungen wie Vitamin B verwendet werden₆, Vitamin B₁₂Folat- und Diätbehandlung.

1 g Pulver enthält 1 g wasserfreies Betain.

Wasserfreies Betain reduziert Homocysteinspiegel in den drei Arten von Homocystinurie - Beta-Synthase-Mangel cystathionin (CBS), 5,10-Reduktase-Mangel metylenotetrahydrofolanowej (MTHFR) und der enzymatische Defekt von Coenzym von Cobalamin (CBL). Die Stärke des Medikaments steigt mit der absoluten Schwere der Hyperhomocysteinämie. Bei Patienten mit Homocystinurie dient wasserfreiem Betain als Methylgruppen-Donor in dem Remethylierung von Homocystein zu Methionin. Somit kann in dieser Gruppe von Patienten erwartet werden, um Plasmahomocysteinspiegel zu 20-30% der Vorbehandlung zu reduzieren. Es wird gezeigt, dass Betain gezeigt Plasma Methionin und S-Adenosylmethionin (SAM) in dem Plasma von Patienten mit MTHFR-Mangel und CBL Defekten zu erhöhen. Bei CBS-defizienten Patienten ohne Nahrungs ubogometioninowej beobachtete Ansammlung von Methionin. Es wurde gezeigt, dass die Supplementierung mit wasserfreiem Betain metabolische Störungen der Gehirnflüssigkeit bei homocystinurischen Patienten lindert. Beobachtungsstudien in 75% der Patienten mit wasserfreiem Betain klinischen Besserung für die Symptome von Herz-Kreislauf- und neurologische Entwicklungsstörungen behandelt. Die meisten dieser Patienten erhielten auch andere Präparate, beispielsweise Vitamin B₆, Vitamin B₁₂ und Folate. Die absolute Bioverfügbarkeit von wasserfreiem Betain wurde nicht festgestellt. Bei gesunden erwachsenen Patienten nach Verabreichung von wasserfreiem Betain in einer oralen Einzeldosis von 50 mg / kg Absorption war schnell (vol_max = 0,9 ± 0,3 h und C_max= 0,9 ± 0,2 mM). Nach wiederholter Verabreichung von 100 mg / kg pro Tag für 5 Tage, ändern sich die Resorptionskinetik nicht. Wasserfreies Betain erreicht nach kurzer Zeit ein Kompartiment mit einem relativ großen Verteilungsvolumen (V / F = 1,3 l / kg). Nach wiederholter Verabreichung von 100 mg / kg pro Tag für 5 Tage der Verteilung Halbwertszeit signifikant verlängert (bis zu 36 h) aufgrund der Wirkung der Umverteilung und Sättigungs Transports. Die Eliminierungsgeschwindigkeit ist niedrig (Durchschnitt T_0,5 ist 14 Stunden). Bei einer Bioverfügbarkeit von 100% ist die renale Clearance vernachlässigbar (5% Gesamtclearance).

Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff.

Zu Beginn der Behandlung und periodisch während der Behandlung sollte die Konzentration von Methionin im Plasma überwacht werden. Während der Behandlung sollte die Plasmamethioninkonzentration weniger als 1000 μM betragen. Wenn die Symptome von Hirnödem sollte Plasma Methioningehalt, die Patienten-Compliance auf die Ernährung und stoppen Sie die Behandlung mit dem Präparat überprüft werden. Im Fall eines erneuten Auftretens der Symptome von Hirnödem nach der Behandlung wieder aufnehmen sollte abgebrochen Verwendung von Betain sein.

Es darf nicht während der Schwangerschaft angewendet werden, es sei denn, es ist eindeutig erforderlich. Daten über eine begrenzte Anzahl von Anwendungen während der Schwangerschaft hat keine offensichtliche schädliche Wirkung von Betain auf die Schwangerschaft oder die Gesundheit des Fötus / Neugeborenen. Die Verabreichung von schwangeren Frauen wasserfreiem Betain in Kombination mit Pyridoxin, Folsäure, Antikoagulans und Ernährung unter engmaschiger Überwachung von Plasma-Homocystein kann für die Mutter und das ungeborene Kind von Vorteil sein. Es ist nicht bekannt, ob Betain in die Muttermilch übergeht (dennoch erreicht Cholin, der metabolische Vorläufer von Betain, signifikante Konzentrationen in der Muttermilch). Aufgrund des Mangels an Daten ist Vorsicht geboten, wenn Frauen während des Stillens verschrieben werden.

Sehr häufig: Erhöhtes Methionin im Blut. Gelegentlich: Anorexie; Unruhe, Depression, Reizbarkeit, Persönlichkeitsstörungen, Schlafstörungen, Hirnödem, Zahnerkrankungen, Durchfall, Entzündungen der Zunge, Übelkeit, Verdauungsstörungen, Erbrechen, Haarausfall, Nesselsucht, Hautgeruch, Inkontinenz.Hirnödem und Hypermethioninämie können zwischen 2 Wochen und 6 Monaten nach der Behandlung mit wasserfreiem Betain auftreten; Nach Beendigung der Behandlung waren die Symptome vollständig behoben. Symptome eines Hirnödems sind morgendliche Kopfschmerzen mit Erbrechen und / oder Sehstörungen. In dieser Patientengruppe wurde ein periodischer Anstieg der Plasma-Methioninkonzentration von 1000 auf 3000 μM berichtet. Da bei Patienten mit Hypermethioninämie auch von einem Hirnödem berichtet wurde, wird derzeit die Bedeutung der sekundären Hypermethioninämie während der Behandlung mit wasserfreiem Betain in der Pathogenese des Hirnödems in Betracht gezogen.

Oral verabreicht werden. Erwachsene, Jugendliche, Kinder> 10 Jahre: Die empfohlene Dosis beträgt 3 g 2 mal täglich; Bei Kindern und Jugendlichen können individuelle Dosisanpassungen von Vorteil sein. Kinder <10 Jahre: Die übliche effektive Dosis beträgt 100 mg / kg / Tag in 2 geteilten Dosen; Erhöhung der Häufigkeit der Dosierung mehr als 2 mal am Tag und / oder die Dosis über 150 mg / kg / Tag erhöht nicht die Wirkung der Verringerung der Homocystein-Konzentration. Das Ziel der Behandlung besteht darin, eine Plasma-Homocystein-Konzentration unter 15 μM oder so nahe wie möglich an diesem Wert zu halten. Steady State wird am häufigsten während des ersten Behandlungsmonats erreicht.
Das Pulver sollte mit Wasser, Saft, Milch, Nährpräparat oder Lebensmitteln gemischt werden, um vollständig aufgelöst und sofort eingenommen zu werden. Um das Risiko möglicher Arzneimittelwechselwirkungen zu begrenzen, wird empfohlen, zwischen der Einnahme von wasserfreiem Betain und Gemischen aus Aminosäuren und / oder Präparaten, die Vigabatrin und GABA-Analoga enthalten, eine 30-minütige Pause einzuhalten.