إدانة لالزهايمر

إدارة أنتيوكيا هي منطقة من كولومبيا ، والمعروفة بمناطقها الجبلية ، زراعة البن و ... كارتلات المخدرات ، والتي في مقر الإدارة في أواخر الثمانينات من القرن العشرين تحولت إلى عاصمة المقاطعة - ميديلين. يثير التحور الجيني ، الذي يحمله حاملو الحيوانات في أنتيوكيا ، اهتمامًا كبيرًا بين الباحثين الذين يتعاملون مع الأمراض العصبية التنكسية. ويعتقد أنه لأول مرة في كولومبيا جلبت هذه الطفرة من قبل الفاتحين الأسبان 375 سنة مضت. واليوم ، تضم شركات النقل التابعة لها أكثر من 5000 شخص ينتمون إلى حوالي 25 عائلة.

تتسبب هذه الطفرة في ظهور أعراض مرض الزهايمر لدى صغار السن ، حتى سن 40 أو 50 سنة ، مما يقلل من جودة الحياة ويقصرها. يأمل الباحثون أن فهم الآليات الكامنة وراء تطور مرض الزهايمر في الأشخاص الذين يحملون الطفرة من كولومبيا لن يساعد فقط الأجيال المتعاقبة المهددة بظهور مرض وراثي ، بل أيضا ملايين الناس حول العالم.

β بروتين اميلويد وتاو

لسنوات عديدة ، اعتقد العلماء أن مرض الزهايمر يرتبط بشكل رئيسي مع بروتين يسمى am-amyloid ، والذي يتشكل بكميات كبيرة في أدمغة المرضى. في الدراسات السابقة ، ثبت أنه في قسم أنتيوكيا مع طفرة جينية ، كان هذا البروتين قادرا على التراكم في بنية الدماغ قبل عدة عقود من ظهور أعراض المرض. حتى أجريت بعض الاستعدادات التي كانت قادرة على خفض مستوى الأميلويد في دماغ الشخص المريض ، ولكن تبين أن تقليل كمية هذا البروتين نفسه لا يعني خفضًا في عبء أعراض المرض.

والبروتين الآخر الذي يشتبه في ارتباطه بتطور مرض الزهايمر هو بروتين تاو. في الظروف العادية ، يعمل هذا البروتين على تثبيت الهياكل التي تسمح للخلايا العصبية بالتواصل مع بعضها البعض. ومع ذلك ، فإن أدمغة الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر تنتج كميات كبيرة من بروتينات تاو غير الصحيحة ، مما يؤدي إلى تشابكها ودمجها في التكتلات بدلاً من تثبيت الهياكل المذكورة سابقاً. لوحظ أن كمية هذه المجاميع ترتبط بعدد الأعراض وأعباء مرض الزهايمر.

انظر الى المخ

قبل بضع سنوات ، طور العلماء المؤشرات الحيوية المشعة التي تسمح بمراقبة بروتين tau في الوقت الحقيقي باستخدام التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني.التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني، PET). ويجري اختبار هذه التقنية ، التي تستخدم PET والعلامة الحيوية ، على المشاركين في الدراسة التجريبية بمشاركة 24 شخصًا من العائلة التي يكون أعضاؤها حاملين للطفرة الوراثية الكولومبية.

مع هذا الأسلوب ، ثبت لأول مرة أن بروتين تاو يبدأ في التراكم في أدمغة الأشخاص الذين لديهم طفرة وراثية قبل ست سنوات من ظهور الأعراض الأولى لمرض الزهايمر. وقد تبين أيضا أن تراكم بروتين تاو في الهياكل ذات الصلة بالدماغ ، على سبيل المثال ، الكلام ، يسبب في الواقع مشاكل في التحدث في شخص مريض.

لا يلاحظ الباحثون فقط التغيرات التي تحدث في أدمغة الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بنوع مرضي من مرض الزهايمر ، ولكنهم يختبرون أيضًا دواءً جديدًا يُفترض عليهم منع ظهور أعراض المرض. ومن المتوقع أن تستمر الدراسة حتى عام 2022 ومن المرجح بعد ذلك أن نكتشف ما إذا كان بروتين tau مسؤولًا بالفعل عن تطور مرض الزهايمر ، أو ربما لا يمكن أن يكون similar-amyloid مشابها للعلاج.

على أساس:

س. ريردون ،دراسة رائدة لمرض ألزهايمر في كولومبيا تتخطى بروتينًا غامضًا. Nature 555 (2018) 567-568