علاج بديل إنزيمي طويل الأمد في المرضى الذين يعانون من تشخيص مؤكد لمرض بومبي.
المقادير:
1 قارورة تحتوي على 50 ملغ alglucosidase ألفا.
العمل:
شكل مؤتلف من حمض ألفا جلوكوسيديز. أنتجت بواسطة الحمض النووي المؤتلف باستخدام ثقافة الخلية المبيض الهامستر الصينية. ويعتقد أن Alglucosidase ألفا يعيد النشاط ألفا الليزوزومية، مما أدى إلى استقرار أو استعادة وظيفة القلب والعضلات والهيكل العظمي.
موانع الاستعمال:
تهدد الحياة فرط الحساسية (رد فعل الحساسية) إلى المادة الفعالة أو إلى مكونات أخرى للتحضير بعد محاولة فاشلة أخرى لإدارة الدواء.
الاحتياطات:
بسبب احتمالية حدوث تفاعلات تأقية خطيرة مرتبطة بالتسريب ، يجب أن تكون التدابير الوقائية العلاجية المناسبة ، بما في ذلك أجهزة الإنعاش القلبي الرئوي ، متاحة أثناء الإدارة. إذا حدثت فرط حساسية شديدة أو تفاعلات تأقية ، يجب النظر في التوقف الفوري للمنتج وبدأ العلاج المناسب. مراقبة المعايير الطبية الحالية المنطبقة على علاج تفاعلات الحساسية المفاجئة. واستنادا إلى الدراسات السريرية، يبدو أن خطر التفاعلات المتعلقة ضخ أعلى في المرضى الذين شخصت إصابتهم الرضع، ومنهم هناك زيادة التتر، وارتفاع خطر من ردود الفعل المتعلقة ضخ لوحظت في مرضى خلال ضخ كان المرضى المرض الحاد (مثل الالتهاب الرئوي والإنتان). يجب توخي الحذر عند إجراء التحضير للمرضى الذين عانوا من تفاعل متعلق بالتسريب (على وجه الخصوص رد الفعل التأقيري). في حالة حدوث تفاعلات خفيفة وعابرة ، قد لا تكون المساعدة الطبية ووقف التسريب ضروريًا. وقد تمت معالجة معظم ردود الفعل المتعلقة ضخ بنجاح عن طريق الحد من معدل التسريب، مؤقتا انقطاع أو قبل البدء في إعطاء مضادات الهيستامين عن طريق الفم و (أو) وخافض للحرارة (أو) القشرية. قد تحدث التفاعلات المرتبطة بالتسريب أثناء الإدارة ، وعادة ما تصل إلى 2 ساعة بعد الإعطاء ، وتكون أكثر احتمالا في معدلات ضخ أعلى. في الدراسات السريرية،،، وبالتالي من المتوقع أن تشكيل الأجسام المضادة للإنسان المؤتلف ألفا glukozydazie غالبية المرضى عادة في غضون 3 أشهر الأولى من العلاج هؤلاء المرضى أن يحدث الانقلاب المصلي. في المرضى الذين يعانون من مرحلة مبكرة من المرض تعامل مع جرعة أعلى من التحضير (40 ملغم / كغم) ، لوحظ ميل إلى تطوير الأجسام المضادة مع أكبر التتر. ويبدو أن احتمال حدوث نتائج سيئة وانتاج الصلب والتتر عالية من الأجسام المضادة هو أعلى في المرضى الذين يعانون من CRIM نتيجة الاختبار سلبيا، حيث تم الكشف عن البروتين غا الذاتية باستخدام تحليل لطخة غربية مقارنة مع هؤلاء المرضى اختبار CRIM الإيجابي (الذي تم اكتشاف بروتين GAA الداخلي باستخدام نفس التحليل). ومع ذلك ، تحدث أيضًا عيارات الأجسام المضادة عالية ومستمرة في بعض المرضى الإيجابيين في CRIM. ويعتقد أن النتائج السلبية للمرض وعضلات الجسم المضاد عالية ومستدامة لها مسببات متعددة العوامل. يجب مراقبة عيارات IgG بانتظام. يجب مراقبة حالة المرضى المصابين بمرض بومبي (خطر الإصابة بأمراض القلب والجهاز التنفسي) والمرضى الذين يعانون من أضداد IgE للمنتج عن كثب أثناء المعالجة. تمت بنجاح إعادة إعطاء بعض المرضى الذين يعانون من الأجسام المضادة IgE المعروفة عن طريق تقليل معدل التسريب والحد من جرعة البدء ، وكان المزيد من تناول المستحضر يخضع لرقابة صارمة.
الحمل والرضاعة:
لا تدير التحضير أثناء الحمل ما لم تكن هناك حاجة واضحة (لا توجد بيانات عن استخدام alglucosidase alfa). ينصح بإيقاف الرضاعة الطبيعية أثناء العلاج مع التحضير.Alglucosidase alfa يمكن أن تخترق حليب الثدي ، لا توجد بيانات حول تأثير الرضّع المغذي على حليب الأم باستخدام المنتج.
الآثار الجانبية:
شكل مبكر من مرض بومبي. شائع جدا: انخفاض في تشبع الأكسجين. عدم انتظام دقات القلب. تسارع التنفس والسعال. القيء. الشرى والطفح الجلدي. الهبات الساخنة الحمى. شيوعا: تسارع إيقاع القلب ، وزيادة في ضغط الدم ، وزيادة درجة حرارة الجسم. زرقة. الهزة. التجشؤ والغثيان. حمامي ، طفح حطاطي بطني ، طفح جلدي ، طفح حطاطي ، حكة. ارتفاع ضغط الدم ، شحوب ؛ التهيج ، قشعريرة. القلق. بالإضافة إلى ذلك ، تم الإبلاغ عن ما يلي: rales ، تشبع الأكسجين ، تشنج قصبي ، زيادة وتيرة التنفس ، وذمة الأنسجة المحيطة بالبكتيريا. شكل متأخر من مرض بومبي. شيوعا: زيادة في ضغط الدم. دوخة ، خدر ، صداع. ضيق في الحلق. الإسهال والقيء والغثيان. الشرى ، طفح جلدي ، حكة ، فرط التعرق. التشنجات العضلية ، ورعاش العضلات ، وآلام في العضلات. الهبات الساخنة الحمى ، وعدم الراحة في الصدر ، وذمة محيطية ، وتورم موضعي ، والتعب ، والشعور بالحرارة ؛ فرط الحساسية. وبالإضافة إلى ذلك، وذكرت أنها: وذمة وعائية عصبية، وضيق الحلق، آلام في الصدر، غير القلب، عدم انتظام دقات القلب فوق البطيني، وزيادة معدل ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم، برودة الطرفية، ألم موقع الحقن في الوريد. في المرضى الذين يعانون من مرض بومب المبكر وتأخر ظهور لوحظ في دراسات سريرية غير المنضبط أيضا الإثارة، وانخفاض ضغط الدم، تورم في الوجه، والإفراط في تمزيق، رخامي زرقة، والعصبية، والتنفس، وصدمة الحساسية (أو) السكتة القلبية. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ وجود بطء القلب ، وذمة الحنجرة ، والضغط في الحلق ، والفشل التنفسي الحاد بعد التسويق.
الجرعة:
يجب أن يتم العلاج تحت إشراف طبيب من ذوي الخبرة في علاج مرض بومبي أو اضطرابات التمثيل الغذائي الأخرى أو العصبي العضلي الخلقي. الجرعة الموصى بها هي 20 مغ / كغ ، وتعطى مرة واحدة كل أسبوعين كحقن في الوريد. الدواء تدار تدريجيا. يوصى ببدء التسريب بمعدل أولي قدره 1 مجم / كجم / ساعة. كل 30 دقيقة حتى تصل إلى سرعة قصوى قدرها 7 مغ / كغ / ساعة ، ما لم تحدث أعراض تفاعل متعلق بالتسريب. لا يوجد دليل على أنه ينبغي استخدام تعليمات خاصة للمراهقين والبالغين والمرضى المسنين. لم يتم تقييم سلامة وفعالية التحضير في المرضى الذين يعانون من الفشل الكلوي أو الكبد.